Erfitt að horfa upp á barnið sitt svona veikt

Orri Freyr Tómasson greindist með afar sjaldgæfan erfðasjúkdóm fljótlega eftir fæðingu. Einungis einn einstaklingur hefur greinst áður hér á landi með þennan sjúkdóm svo vitað sé.

Orri Freyr hefur á sinni stuttu ævi barist við afar sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem nefnist Osteo­petrosis. Fljótlega eftir fæðingu kom í ljós að hann var með lágt kalk og D-vítamín í líkamanum. Nokkrum mánuðum síðar mældist höfuðmál hans óvenju stórt og við nánari rannsókn kom í ljós að hann var með vatnshöfuð, einnig hafði milta hans stækkað óverulega.
Í einlægu viðtali við Ruth Örnólfsdóttur ræða foreldrar Orra um sjúkrasöguna, dvölina ytra og ástand sonar síns í dag.

Orri Freyr fæddist 6. ágúst 2012. Foreldrar hans eru þau Agnes Ósk Gunnarsdóttir og Tómas Pétur Heiðarsson. Hann á eina systur, Fanneyju Emblu, sem er sex ára.

Ventli komið fyrir í höfðinu
Fljótlega eftir fæðingu Orra Freys kom í ljós að hann var með lágt kalk og D-víta­mín í líkamanum. Hann fékk viðeigandi lyf og dafnaði vel. „Þegar við fórum með hann í fimm mánaða skoðun kom í ljós að höfuð­mál hans var orðið óvenju stórt og í ljós kom að hann var með vatnshöfuð,“ segir Agnes Ósk, móðir Orra Freys.
Daginn eftir fór hann í aðgerð þar sem ventli var komið fyrir í höfðinu eins og vant er í slíkum tilfellum. Eftir aðgerðina virtist allt vera í lagi nema hann þyngdist hægt og lengdist mjög lítið. Hann var seinn í hreyfiþroska og var sendur til sjúkraþjálfara.“

Grunur vaknaði hjá læknunum
„Orri Freyr var oft mjög veikur og virtist fá hverja umgangspestina á fætur annarri. Þrátt fyrir það fannst okkur hann sýna framfarir en hann vildi alls ekki stíga í fæturna og það fannst okkur skrítið.
Við fórum með hann til læknis sem fann fyrir einhverju óvenjulegu í kviðnum á honum sem reyndist vera stækkað milta. Þegar öll einkenni barnsins voru tekin saman þá vaknaði grunur hjá læknunum. Teknar voru blóðprufur og röntgenmyndir til að sannreyna hvort grunurinn væri á rökum reistur, það er að segja að hann væri með sjúkdóm sem nefnist Osteopetrosis, og það reyndist rétt. Greininguna fengum við í kringum eins árs afmælið hans.“
Ákveðinn léttir að
fá greininguna
Sjúkdómurinn er genagalli og er Orri sá eini sem hefur greinst með þennan sjúkdóm á Íslandi í 40 ár, þetta er samt annað tilfellið sem vitað er um hér á landi.
Hvernig varð ykkur við? „Að fá greininguna var ákveðinn léttir en svo fórum við að gera okkur grein fyrir alvarleika sjúkdómsins og þá kom upp mikið stress. Okkur var ráðlagt að hitta sjúkrahúsprestinn og það hjálpaði okkur mikið að geta talað við hann.“

Beinin verða stökk og brothætt
Hvernig lýsir sjúkdómurinn sér? „Það eru tvær gerðir af beinfrumum í beinmergnum. Önnur byggir upp beinin en hin sér um að brjóta þau niður svo þau endurnýi sig og formist rétt.
Í Orra tilfelli eru niðurrifsfrumurnar ekki virkar og þar af leiðandi formast beinin hjá honum ekki rétt og verða kubbsleg í laginu. Beinin verða stökk og brothætt og það þrengist mjög að beinmergnum sem gerir það að verkum að starfsemi hans minnkar. Ástæða fyrir stækkun miltans er sú að miltað hefur tekið við stórum hluta starfsemi beinmergsins.“
Fóru til Svíþjóðar í aðgerð
„Eina lækningin við þessum sjúkdómi eru beinmergsskipti en ef genagallinn er stökkbreyttur þá er ekkert hægt að gera og lifa þá flest börn sem bera þennan sjúkdóm yfirleitt ekki lengur en til 6-10 ára aldurs.
Það var ljóst að við þyrftum að fara með Orra Frey til Svíþjóðar í aðgerð. Strax var farið að leita að merggjafa fyrir hann og var Fanney Embla systir hans fyrsti kostur en því miður gekk það ekki eftir. Það var vitað fyrirfram að við foreldrarnir gætum ekki gefið honum merg svo fljótlegasta leiðin var að leita í evrópskum gagnagrunni.“

Merggjafinn fannst á Englandi
„Þann 1. desember 2013 eða um leið og merggjafi fannst þá fórum við fjölskyldan út og reiknuðum með að dvelja í þrjá mánuði en það er yfirleitt tíminn sem þetta ferli tekur en sá tími átti eftir að lengjast töluvert.
Inga hjúkrunarfræðingur tók á móti okkur en hún aðstoðar fjölskyldur í aðstæðum eins og okkar. Hún sýndi okkur hús sem við gátum búið í og er ætlað fyrir aðstandendur sjúklinga sem koma langt að og þurfa að dvelja lengi á staðnum.
Fyrsta vikan fór í rannsóknir en svo fór Orri Freyr í einangrun þar sem beinmergur hans var brotinn niður. Þann 18. desember fékk hann svo nýja beinmerginn sinn sem kom frá gjafa á Englandi.
Aðgerðin við að fá nýja merginn er tiltölulega einföld en mergnum er sprautað í æð. Mesta áhættan var ef líkami Orra myndi hafna nýja mergnum. Hann var hafður á höfnunarlyfjum til að stjórna höfnuninni en á þeim þurfti hann að vera í eitt ár.“

Þurftum að fara í einangrun
„Orri var mjög kvefaður og slappur eftir aðgerðina og var settur í rannsókn. Þá kom í ljós að hann var með svínaflensu. Það þurfti að setja okkur í einangrun og við máttum ekki nota eldhúsið eða neitt af sameiginlegu rýmunum vegna smithættu.
Við fengum svo að vita að nýju frumurnar væru farnar að vinna og næstu daga stigu öll blóðgildi hratt. Allt stefndi í það að við myndum losna úr einangrun fljótlega en svo stoppaði allt og gildin fóru að falla. Nokkrum dögum seinna kom svo í ljós að Orri hafði hafnað mergnum og ekkert annað að gera en að byrja upp á nýtt.“

Var eingöngu á sondunæringu
„Það þurfti að hafa samband við merggjafann til að fá frá honum stofnfrumur og við biðum í mánuð eftir þeim en þá tók við önnur lyfjameðferð. Það leið ekki nema rúm vika þar til þær frumur tóku við sér. Tölurnar fóru hratt upp en fljótlega var hann komin með höfnunareinkenni á húðinni frá nýju frumunum. Orri var eingöngu á sondunæringu því hann var svo slæmur í maganum út af höfnuninni. Í lok mars var hann svo útskrifaður af sjúkrahúsinu og var þá farinn að borða aðeins sjálfur.“

Fengum þjálfun í að gefa honum lyf
„Við vorum flutt á íbúðarhótel í miðbæ Stokkhólms, læknarnir vildu ekki leyfa okkur að búa áfram í húsinu þar sem Orri mældist ennþá með svínaflensu.
Við fórum í apótekið og leystum út fjórtán mismunandi lyf sem Orri þurfti að taka tvisvar á dag og sum lyfin fjórum sinnum en við fengum þjálfun í að gefa honum lyfin áður en að útskrift kom. Það var að mörgu að hyggja, það fylgdi heil A4 síða með stundatöflu yfir lyfjagjöfina. Við þurftum að mæta á sjúkrahúsið tvisvar í viku í blóðprufur og lyfjagjafir.
Þá daga sem við þurftum ekki að mæta áttum við fyrir okkur og þá var reynt að lifa eðlilegu lífi. Það var nú ekki alltaf auðvelt þar sem Orri mátti ekki vera innan um fólk. Við gátum t.d. ekki farið með hann í lest, strætó eða í búðir vegna smithættu.“

Veitti okkur frelsi að hafa bíl
„Við tókum bíl á leigu og það veitti okkur mikið frelsi. Það fór eftir heilsu Orra hversu mikið við gátum farið.
Fanney Embla var hjá okkur af og til en hún varð að fá að komast heim inn á milli til að fara í leikskólann og losna undan þessu læknaumhverfi. Það var jafn mikil vinna að sinna henni og veita henni þá athygli sem hún þurfti á meðan á öllu þessu stóð.“

Undirbreiðslur voru staðalbúnaður
„Orri var á sondunæringu en þá nærist hann í gegnum slöngu sem fer í gegnum nef og ofan í maga en hann borðaði aðeins sjálfur með. Fljótlega fór að bera á magavandamálum og matarlystin var lítil og endaði með því að hann hætti alveg að borða.
Um miðjan maí kom bakslag þegar Orri greindist með nóróveiru og það fór alveg með magann. Hann fékk mikinn niðurgang og það þurfti að skipta á honum 15-17 sinnum á sólarhring.
Undirbreiðslur voru orðin staðalbúnaður, þær voru í bílstólnum, í barnakerrunni og í rúminu þar sem bleyjan hafði ekki undan öllum þessum ósköpum.“

Fékk stera í æð
„Þegar komið var fram í júní var Orri ennþá mjög slæmur, það endaði með því að hann var lagður inn. Hann mátti ekki taka inn nein lyf eða fæðu í gegnum munn, allt fór í gegnum æð.
Hann fékk stera sem áttu að hjálpa maganum að ná sér en við það hækkaði blóðþrýstingurinn og var kominn í 210 í efri mörkum sem er margfalt meira en eðlilegt þykir. Það endaði með því að hann var lagður inn á gjörgæsludeild þar sem starfsfólkið á almennri deild réð ekki við ástandið. Á gjörgæslunni þurfti hann að fá mjög öflug blóðþrýstingslyf og var undir ströngu eftir­l­iti. Þaðan fór hann svo á barnadeild og útskrifaðist tveimur vikum seinna.“

Pöntuðu flug eftir tíu mánaða dvöl
„Sondunæringin var tekin og næring í æð kom í staðinn og fengum við þá heimahjúkrun þegar þurfti að tengja og aftengja næringuna. Eftir tvær vikur máttum við svo fara að gefa honum vatn og epladjús.
Ástandið hélst óbreytt alveg þangað til við fórum heim til Íslands hvað varðar magann, næringuna og það að vilja ekki borða neitt sjálfur. Læknarnir vildu ekki senda okkur heim fyrr en öll blóðgildi hjá Orra væru búin að vera stöðug í ákveðinn tíma en þau voru búin að vera rokkandi. Það kom svo að því og við gátum pantað okkur flug heim eftir tíu mánaða dvöl.“

Við sáum strax batamerki
„Það var mikil gleði að komast heim og hitta ættingja og vini. Það var samt langt því frá að við værum að koma heim í einhverja slökun. Við lærðum á allt í sambandi við næringu í æð og lyfjagjafir og svo voru tíðar sjúkrahúsferðir, sjúkraþjálfun og talmeinafræðingur, allir dagar voru í raun þéttskipaðir.
Ennþá voru magavandræði á Orra og ákváðu læknarnir hér heima að byrja aftur á núlli með sondunæringuna. Næring í æð var aukin og sondunæringin var sett á sídreypi. Þarna fóru hlutirnir að gerast og við sáum strax batamerki. Tæpum þremur mánuðum seinna var hann farinn að borða sjálfur.“

Lífið er töluvert rólegra núna
„Lyfin sem Orri var búinn að vera að taka tíndust út eitt og eitt, sterarnir voru trappaðir niður og í kjölfarið duttu blóðþrýstingslyfin út líka. Steraútlitið hvarf og Orri byrjaði svo að lengjast aftur en hann hafði ekki lengst í rúm tvö ár.
Hann byrjaði í sjúkraþjálfun og byrjaði svo að ganga í maí s.l. þá tæplega þriggja ára gamall.
Orri byrjaði í leikskólanum Huldubergi í ágúst og hefur tekið miklum framförum bæði hvað varðar hreyfiþroska og tal.
Lífið er töluvert rólegra hjá okkur núna, við mætum með hann einu sinni í mánuði á Barnaspítalann, svo mætum við í sund en það hjálpar honum mikið með styrk og samhæfingu.“

Þakklæti efst í huga
Orra líður vel í dag, hann unir sér vel í leik og starfi og það er mikill léttir fyrir okkur foreldrana að þurfa ekki að vera með hann umvafinn í bómull. Tómas vinnur við jarðgangagerð í Noregi og ég hóf störf aftur á leikskólanum Hlíð núna í desember,“ segir Agnes.
Við viljum fá að nota tækifærið til að koma fram þökkum til allra þeirra Mosfellinga og annarra sem studdu okkur í gegnum allt þetta ferli með því að leggja inn á styrktarreikning Orra sem góðir vinir stofnuðu til. Einnig viljum við þakka World Class í Mosfellsbæ fyrir þeirra framlag.
Við erum með opna Facebook-síðu á nafninu hans Orra ef fólk vill fylgjast með honum.
Það hefur verið ómetanlegt að lesa allt það sem fólk hefur sett þar inn, það veitti okkur mikinn styrk að vita til þess að fólk heima hugsaði til okkar, algjörlega ómetanlegt.“

Myndir og texti: Ruth Örnólfs